🧠 결절성경화증이란?

결절성경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 유전성 희귀 질환으로, 전신 여러 기관(특히 뇌, 피부, 심장, 신장, 폐)에 **양성 종양(비암성 종양)**이 생기는 것이 특징입니다. 주로 TSC1 또는 TSC2 유전자에 변이가 생겨 발생합니다.

🧠 결절성경화증 요약

항목내용

정의	여러 기관에 양성 종양을 유발하는 유전 질환
원인	TSC1, TSC2 유전자 변이
주요 증상	피부 반점, 간질(경련), 발달 지연, 행동 문제, 신장·심장 종양 등
진단 방법	유전자 검사, MRI/CT, 피부 검사, 심장 초음파 등
치료	증상별 치료(항경련제, mTOR 억제제 등), 정기적 모니터링

 

🔍 상세 설명

1. 원인

• TSC1 유전자(hamartin 생성) 또는
• TSC2 유전자(tuberin 생성)의 변이에 의해 생깁니다.
  이 유전자들은 세포 성장 조절에 중요한데, 변이가 생기면 세포가 과도하게 자라며 종양이 생깁니다.

2. 주요 증상

기관에 따라 다양한 증상이 나타납니다.

• 피부: 저색소 반점, 얼굴 홍반(혈관섬유종), 손톱 주위 결절
• 뇌: 간질(경련), 지적장애, 자폐 증상, 행동 문제
• 신장: 혈관근지방종, 낭종 → 출혈이나 기능 저하 유발 가능
• 심장: 근종(특히 신생아 시기에 발견)
• 폐: 폐림프관근육종증(LAM, 특히 여성에게 흔함)

3. 진단

• 영상 검사: 뇌 MRI, 신장·심장 초음파
• 피부 검사 및 유전자 검사
• 임상 기준을 통해 종합적으로 진단합니다

4. 치료

• 완치는 어렵고, 증상 조절과 장기 모니터링이 중요합니다.
• 항경련제: 간질 조절
• mTOR 억제제(예: 에베로리무스): 종양 크기 줄이는 데 사용
• 행동 치료, 재활 치료도 병행합니다.

🎯 한국에서는?

희귀질환으로 등록되어 있고, 의료비 지원도 받을 수 있는 대상입니다. 조기 진단과 **다학제적 접근(신경과, 피부과, 신장내과 등 협진)**이 중요합니다.

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🧬 결절성경화증의 유전 확률과 가족 계획 시 주의점

결절성경화증(TSC)은 유전성 질환이며, 가족 계획 시 특별한 주의가 필요합니다. 특히 부모 중 한 명이 TSC 유전자 변이를 갖고 있다면 자녀에게 물려줄 확률이 상당히 높기 때문입니다.

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🧬 결절성경화증의 유전 확률

1. 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance)

• TSC는 상염색체 우성 유전 질환입니다.
• 부모 중 한 명이 TSC 유전자 변이를 가지고 있다면, **자녀가 TSC를 가질 확률은 50%**입니다.

예시: 아버지가 TSC를 가지고 있고, 어머니는 정상 유전자일 경우 → 자녀 2명 중 1명은 TSC를 가질 확률

2. 산발적 발생(sporadic)

• 전체 TSC 환자의 약 60~70%는 가족력이 없이 발생합니다.
• 즉, 정상 부모 사이에서 유전자 돌연변이로 처음 발생할 수 있습니다.
• 이런 경우에도 환자가 자녀를 가질 경우 **유전 가능성은 50%**입니다.

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👶 가족 계획 시 주의점

1. 유전자 상담(Genetic Counseling)

• TSC 환자 또는 가족력이 있는 경우, 임신 전 유전자 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.
• 유전자 검사로 TSC1 또는 TSC2 돌연변이 유무를 확인할 수 있습니다.

2. 산전 진단 및 착상 전 유전자 진단(PGD)

• 산전 진단: 태아의 유전 상태를 임신 중 검사
• 착상 전 유전자 진단(PGD): 시험관 아기 시술 시 건강한 배아만 선택
• 국내 일부 병원에서 시행 가능하며, 비용과 윤리적 고려가 필요합니다.

3. 가족력 없더라도 검토 필요

• 가족력이 없는 경우에도 돌연변이로 발생할 수 있으므로,
• 한 번이라도 TSC 환자가 있다면 다음 세대 유전 가능성은 반드시 고려해야 합니다.

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✅ 요약

항목내용

유전 방식	상염색체 우성 유전
자녀 유전 확률	부모가 TSC 유전 변이 보유 시 50%
산발적 발생률	전체 환자의 약 60~70%
추천 조치	유전자 상담, PGD, 산전 진단 고려

 

 

🧬 결절성경화증과 관련된 유전자 검사 비용과 절차는?

결절성경화증(TSC)과 관련된 유전자 검사는 TSC1 및 TSC2 유전자의 변이를 확인하여 진단을 확정하거나 가족 내 유전 여부를 파악하는 데 중요한 역할을 합니다. 아래에 검사 절차와 예상 비용, 그리고 보험 적용 여부에 대해 정리해 드리겠습니다.

🧬 유전자 검사 절차

1. 의료기관 방문 및 상담

• 신경과, 유전의학과, 소아청소년과 등에서 진료를 받으며, 의사가 유전자 검사의 필요성을 판단합니다.
• 가족력이 있거나 임상적 증상이 있을 경우, 검사를 권유받을 수 있습니다.

2. 검사 동의 및 채혈

• 검사에 대한 충분한 설명을 듣고 동의서를 작성합니다.
• 일반적으로 혈액을 채취하여 검사에 사용합니다.

3. 검사 진행

• 채취한 혈액을 전문 유전자 검사 기관에 보내어 TSC1 및 TSC2 유전자의 변이를 분석합니다.
• 검사 결과는 수 주 내에 나올 수 있으며, 병원에 따라 다를 수 있습니다.

4. 결과 상담

• 검사 결과를 바탕으로 의료진과 상담을 진행하며, 향후 관리나 가족 계획 등에 대한 조언을 받을 수 있습니다.

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💰 검사 비용 및 보험 적용

1. 검사 비용

• 유전자 검사 비용은 병원 및 검사 항목에 따라 다르지만, 일반적으로 수십만 원에서 수백만 원까지 다양합니다.
• 예를 들어, TSC1 및 TSC2 유전자를 모두 분석하는 경우, 비용이 더 높을 수 있습니다.

2. 보험 적용 여부

• 결절성경화증은 희귀질환으로 등록되어 있어, 건강보험 적용이 가능합니다.
• 특히, 의사의 판단에 따라 필요성이 인정되는 경우, 보험 적용을 받아 본인 부담금이 줄어들 수 있습니다.
• 다만, 가족력 확인이나 산전 진단 목적의 검사는 보험 적용이 제한될 수 있으므로, 사전에 의료기관에 문의하는 것이 좋습니다.

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✅ 요약

항목내용

검사 대상 유전자	TSC1, TSC2
검사 절차	의료기관 상담 → 동의서 작성 및 채혈 → 검사 진행 → 결과 상담
검사 비용	수십만 원에서 수백만 원 (병원 및 검사 항목에 따라 다름)
보험 적용	희귀질환 등록 시 건강보험 적용 가능 (목적에 따라 제한될 수 있음)

 

 

🧬 결절성경화증의 희귀질환 등록 절차와 혜택은 무엇인가요?

 

결절성경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 국가관리 희귀질환으로 지정되어 있어, 산정특례 등록 및 의료비 지원을 받을 수 있습니다. 2025년 기준으로, 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상 질환은 1,338개로 확대되었으며, 결절성경화증도 이에 포함됩니다 .HIRA OAK Repository+4KPANews+4경향신문+4헬프라인+5질병관리청+5경향신문+5

📝 희귀질환 등록 절차

1. 산정특례 등록

• 전문의의 진단서를 통해 결절성경화증 진단을 받은 후, 국민건강보험공단 지사에 산정특례 등록을 신청합니다.
• 등록이 승인되면, 요양급여 본인부담금이 10%로 경감됩니다.

2. 의료비 지원사업 신청

• 산정특례 등록 후, 주소지 관할 보건소에 의료비 지원사업을 신청합니다.
• 신청 시, 소득 및 재산 기준을 충족해야 하며, 관련 서류를 제출해야 합니다.

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💰 지원 혜택

1. 요양급여 본인부담금 지원

• 산정특례 적용 후 남은 본인부담금 10%를 추가로 지원받을 수 있습니다.
• 단, 비급여 항목은 지원 대상에서 제외됩니다.

2. 간병비 지원

• 장애 정도가 심한 지체 또는 뇌병변 장애인으로 등록된 경우, 월 30만 원의 간병비를 지원받을 수 있습니다.

3. 보조기기 구입비 지원

• 장애인 보조기기 구입에 소요된 요양급여 비용 중 본인부담금을 지원받을 수 있습니다.

4. 특수식이 구입비 지원

• 특정 질환에 해당하는 경우, 특수조제분유 및 저단백 즉석밥 구입비를 연간 한도 내에서 지원받을 수 있습니다.

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📌 참고사항

• 소득 기준: 2025년부터 기준 중위소득 140% 미만으로 완화되었습니다.
• 지원 기간: 신청일로부터 2년간 지원되며, 이후 재조사를 통해 연장 가능합니다.
• 신청 방법: 주소지 관할 보건소를 통해 신청하며, 필요 서류는 보건소에 문의하시기 바랍니다.